Boala Tay Sachs a adultului

O afecțiune extrem de rară este boala Tay Sach a adultului, ce se manifestă prin prezența a neuropatiilor predominante ale neuronilor motorii și dizartrie. Această boală apare, în principal, la vârsta adultă, iar în unele cazuri poate să apară și spasticitatea.

Boala Tay Sachs este o tulburare genetică recesivă autosomal, în cadrul căreia se prezintă o deteriorare a abilității mentale și fizice, fiind cauzată de un defect degenetic într-o singură genă. În ciuda faptului cîă este o boală lent progresivă, aceasta nu poate fi tratată, iar în final se instalează degestul.

Cunoscută în literatura de specialitate drept idioție amaurotică familială infatilă, această afecțiune este mai frecventă în cazul evreilor ashkenazi și în rândul populației din centrul și nordul Europei, incidența bolii fiind de unu la 3.600 de cazuri, în rândul evreilor.

Cauzată de absența enzimei hexosaminidaza A, boala Tay Sachs a adultului se găsește sub mai multe forme. Mai exact, debutul clasic al bolii este în primele șase luni de viață, acesta fiind boala Tay Sachs ori tipul 1, șansele de supraviețuire fiind de până la patru ani. Există și o formă infantilă tardivă a afecțiunii, cu debut la vârsta de 2-4 ani și cu evoluție mai lentă. De asemenea, potrivit medicilor de specialitate, există și o formă juvenilă, cu debut în jurul vârstei de 5-8 ani.

Principalele simptome ale acestei boli sunt hiperexcitabilitatea exagerată la stimuli senzitivi și stimuli senzoriali, dar apatie, întârziere în activitățile psihomotorii.

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare /  Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare /  Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare /  Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare /  Schimbă )

Conectare la %s

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.