Atrofiile musculare spinale sunt afecțiuni familiale asociate cu boala selectivă a neuronului motor periferic, ce este cauzată de un defect pe brațul lung al cromozomului 5.
Atrofia musculară spinală, care este cunoscută și sub numele boala Werdnig-Hoffman, se manifestă și în cazul copiilor, boala apărând în jurul vârstei de șase luni și se manifestă prin atrofii musculare și prin paralizii de origine spinală, după care se extins la musculatura centurilor. Atrofiile musculare pot fi, la început, mascate, însă evoluează rapid și sunt afectați mușchii costali și abdominali, diafragma rămânând intactă. Această boală debutează în copilărie și evoluează lent, prin slăbirea mușchilor membrelor inferioare și în mușchii trunchiului, după care senzația de slăbiciune se accentuează, iar apoi apar dificultăți de mers.
Există de asemenea, și un alt tip de atrofie musculară, spinală juvenilă, care este cunoscută sub numele de boala Wohlfart-Kugelberg-Welander, care apare spre sfârșitul copilăriei și începutul adolescenței. Se manifestă prin pareză accentuată la nivelul musculaturii proximale, dar și prin dificultăți în mers ori în menținerea echilibrului.
De asemenea, conform experților, atrofia musculare este întâlnită și sub formă de neuropatie motorie multifocală, caz în care funcția neuronului motor periferic este întreruptă în mod regional și cronic prin blocuri focale în conducere. Pacienții diagnosticați cu această afecțiune se confruntă cu demielinizarea selectivă focală a neuronilor motori.
