Ataxia spinocerebeloasă – CebraOptim – Aliatul funcțiilor cerebrale

Aliatul funcțiilor cerebrale

Ataxia spinocerebeloasă sau atrofia olivopontocerebeloasă este o afecțiune gravă, extrem de rară, ce se manifestă prin apariția unei ataxii cerebeloase a trunchiului și a membrelor. De asemenea, nu lipsesc nici tulburările de mers și de echilibru, lentoare în inițierea mișcărilor voluntare, dar și vorbirea alterată, ce poate duce în timp la dizartrie și disfagie, tremor al capului și trunchiului ori pareze ale nervilor oculomotori.

Ataxia spinocerebeloasă este de trei tipuri și anume de tip 1, fiind dată de un defect ce se găsește pe cromozomul 6p22-p23, de tip 2, care este o tulburare întâlnită în rândul persoanelor din Cuba și este o boală ce poate debuta în rândul pacienților de doi ani, dar există cazuri când a debutat și la 65 de ani, este cauzată de o mutație pe cromozomul 12q23-q24.

De cealaltă parte, ataxia spinocerebeloasă de tip 3 sau boala Machado-Joseph se manifestă printr-un mers lent și țeapăn, cu lărgirea bazei de sprijin (boală tip 1), prin disartie, ataxia mersului și ale extremităților, simptome ce apar între 20 și 40 de ani (boala de tip 2) ori prin tulburări pancerebeloase, adică disartria, ataxia mersului și extremităților, toate acestea fiind boala de tip 3, cauzată de un defect apărut pe cromozomul 14q24-q32.

Go top