Sindromul Von Hippel Lindau
Una dintre cele mai rare afecțiuni este, fără îndoială, sindromul Von Hippel Lindau, ce este genetic cu transmitere autozomal dominantă, ceea ce înseamnă coă bolnavul dezvoltă numeroase tumori la nivelul unor țesuturi organe ori chiar sisteme.
Aosical cu carcinom renal, feocromocitom, hemangioblastoame ale sistemului nervos central, angioame retiniene, tumori de sac endolimfatic ori chisturi de pancreas, sindrom ul Von Hippel Lindau se poate manifesta, cel mai adesea, la nivelul rinichilor, glandelor suprarenale, sistemului nervos central, ochiului, urechii interne, pancreasului ori epididimului.
Conform studiilor de specialitate, această afecțiune se manifestă în număr de 1 la fiecare 36.000 de născuți vii, iar un bolnav poate să dezvolte una sau mai multe tipuri de tumori până la vârsta de 65 de ani.
Sindromul Von Hippel Lindau este cauzat de o mutație ce are loc la nivelul VHL, aceasta fiind observată pentru prima dată în anul 1993.
În ceea ce privește modul de manifestare, sindromul Von Hippel Lindau este asociat cu apariția unor tumori pe anumite organe, între care rinichi, glande suprarenale, sistem nervos central, ochi, ureche internă, pancreas ori epididim. Bolnavii se pot confrunta, de asemenea, cu tulburări de auz și probleme de echilibru, manifestă renale ce pot fi multifocale ori bilaterale, hipertensiune intracraniană, ce este însoțită de cefalee, snezație de greață, tulburări de conștiență și chiar convulsii.
