Sindromul Rett
O afecțiune genetică neurologică extrem de rară și specifică persoanelor de sex feminin este sindromul Rett, ce este caracterizat prin pierderea progresivă a abilității de a utiliza mușchii necesari pentru mișcările oculare, corporale ori pentru vorbit.
De cele mai multe ori, sindromul Rett începe să se manifeste în rândul bebelușilor sub șase luni, care își pierd abilitatea de a se târî ori de a-și mișca mâinile.
Conform medicilor, primele simptome ale sindromului Rett apar în jurul vârstei de șase luni și se manifestă clar atunci când bolnavii împinesc un an ori un an și șase luni. Astfel, cele mai frecvente simptome apărute în cazul sindromului Rett sunt: dezvoltarea întârziată, pierderea capacității de coordonare și de mișcare normală ori de a comunica, verbal, nonverbal ori prin contact vizual, mișcări anormale, mișcări oculare anormale, agitație, iritabilitate, atacuri asemănătoare crizelor de epilepsie, ritm cardiac neregulat ce poate duce chiar la deces, durere acută, precum și fragilizarea oaselor, extremități reci, scrâșnit din dinți ori tulburări de somn.
Deși poate afecta și persoanele de sex feminin și pe cele de sex masculin, în sindromul Rett apare decesul înainte de naștere ori în primele luni de viață, în cazul băieților.
Medicii atrag atenția că persoanele predispuse să facă această boală sunt cele care au avut în familie o astfel de maladie. De asemenea, este important de știut faptul că această afecțiune se manifestă în diferite stadii, de I, la IV. Astfel, dacă prima fază a bolii se manifestă în cazul copiilor cu vârste cuprinse între șase luni și 18 luni, când are loc stoparea dezvoltării, ulterior, între 1 și 4 ani, bolnavii înregistrează o deteriorare rapidă ori o regresie, în timp ce în stadiul III se observă o ameliorare, însă ulterior, boala reapare și are loc deteriorarea motorie tardivă, în cazul copiilor cu vârste de peste zece ani.
