Sindromul NARP (neuropatie, ataxie și retinită pigmentară)
Sindromul NARP (neuropatie, ataxie și retinită pigmentară) este o condiție ce determină numeroase simptome ce afectează sistemul nervos, totul având loc din cauza unei mutații a ADN-ului mitocondrial, atrag atenția specialiștii.
Sindromul NARP este o afecțiune ce se manifestă încă din copilărie ori din adolescență, în cele mai multe cazuri bolnavii confruntându-se cu parestezii, furnicături ori durere în brațe și picioare, precum și slăbiciune musculară ori probleme de echilibru și coordonare. Mai mult de atât, conform medicilor specialiști, această afecțiune se manifestă și prin pierderea vederii, întrucât are loc modificarea fotoreceptorilor din retină.
Cauzată de modificările ADN-ului mitocondrial, întrucât mutațiile genei MT-ATP6 determină neuropatie, ataxie și retinită pigmentară, sindromul NARP se manifestă în proporții de un caz la 40.000 de persoane, conform unei cercetări de specialitate. Ba mai mult, se pare că sindromul NARP este definit ca fiind o condiție neurodegenerativă progresivă, ce se manifestă în rândul aceleiași familii.
De asemenea, conform medicilor specialiști, această condiție neurodegenerativă se manifestă prin neuropatie senzorială, ataxie, precum și retinopatie pigmentară, dar și prezența convulsiilor, dificultăți de învățare ori demență. Ba mai mult, în unele cazuri, bolnavii se confruntă cu cefalee ori cu apnee obstructivă ce se manifestă în somn, astfel că aceștia ajung să aibă nevoie de traheostomie și ventilație mecanică nocturnă.
Dizabilitățile de învățare, dezvoltare tardivă sunt alte trăsături ce descris sindromul NARP în cazul copiilor, însă în cazul adulților se poate semnala demență, convulsii, surditate ori anomalii de conducere cardiacă.
