Sindromul MERRF
Sindromul MERRF sau epilepsia mioclonică cu fibre roșii rugoase, așa cum mai este denumită de către medicii specialiști, este definită ca fiind o epilepsie progresivă, mioclonică, ce are origine metabolică și este o boală multi-sistemică.
Sindromul MERRF este extrem de rar, studiile de specialitate arătând că este întâlnit în rândul a 0.25 de cazuri la 100.000 de studii și se manifestă prin apariția miocloniilor, care sunt spasme ce au loc la nivelul țesutului muscular striat.
Sindromul MERRF poate să apară în rândul persoanelor de toate vârstele, copii de peste șapte ani și adulți de până la 75 de ani și se manifestă prin apariția unor mioclonii, ce sunt induse de acțiune, zgomot, excitanți vizuali și pot să apară chiar și în timpul somnului, dar și prin ataxie, adică tulburarea descrisă prin coordonarea mișcărilor voluntare din cauza afectării nervoase, epilepsie ori miopatie.
Printre simptomele date de sindromul MERRF se poate număra și hipoacuzie, atrofie optică, neuropatii periferice, demență, migrene, statură mică, acidoză lactică, hiperalaninemie, intolernață la exercițiile fizice. Ba mai mult, în cele mai grave cazuri, sindromul MERRF poate să determine retinită pigmentară, lipoame cervicale, simptoame ale afectării la nivel piramidal, oftalmopareză ori cardiomiopatie.
