Sindrom MILS (sindrom Leigh moștenit pe cale maternă)
Sindromul MILS, care este cunoscut și sub numele de sindrom Leigh moștenit pe cale maternă ori mitocondrială este o condiție neurometabolică extrem de rară, ce afectează sistemul nervos central.
Sindromul MILS, care mai este denumit boala Leigh sau encefalopatia necrotizantă subacută, a fost denumit după un neuropatolog englez, ce a descris condiția pentru prima dată în 1951, fiind caracteristică copiilor cu vârste între trei luni și doi ani, însă în unele cazuri poate să apară și ân rândul adolescenților ori adulților.
Cauzate de mutațiile ADN-ului mitocondrial ori ADN-ului nuclear ce determină degradarea aptitudinilor motorii, sindromul MILS este caracterizat prin apariția unor tulburări ale motilității, printre cea mai frecventă manifestare fiind distonia, care este multifocală la început, progresează lent și este caracterizată prin rigiditate, tremor, coree, hipokinezie, mioclonii și ticuri motorii.
În cazul în care boala avansează, în cele mai grave forme, bolnavii pot să-și piardă controlul capului și aptitudinile motorii. Uneori poate să intervină și decesul. Sindromul MILS poate fi ereditar, cel mai frecvent fiind moștenit prin model autosomal recesiv,, adică când ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Această condiție este moștenită prin model mitocondrial sau matern, doar femeile putând să transmită condițiile mitocrondiriale copiilor.
Sindromul MILS se manifestă prin hipotonie musculară, convulsii, ataxie, mișcări anormale ale ochilor, răspuns slab la stimulii vizuali, distonie episodică, apnee, dispnee, depresie respiratorie.
