Sindrom Cockayne
Descris pentru prima dată în anul 1936, de către medicul englez Cockayne, sindromul Cockyne este o afecțiune extrem de rară, ce este asociată cu trisomia 20 și se caracterizează prin retard psihic, atrofie optică, nanism, surditate de percepție, cataractă, dar și alte afecțiuni.
Conform medicilor specialiști, persoanele diagnosticate cu sindrom Cockayne pot suferi o malformație facială ce se numește ”facies în cap de pasăre”. De asemenea, această boală se poate manifesta și prin surditate de percepție, hipersensibilitate a tegumentelor la razele solare, degenerare pigmentară a retinei, dar și deficite cerebeloase, piramidale și extrapiramidale, neuropatii periferice ori hidrocefalie cu presiune normală.
Sindromul Cockayne este o boală ereditară ce este cauzată de mutații genetice ce împiedică pacienții să se expună la soare, întrucât atunci când intră în contact cu razele ultraviolete dezvoltă răni pe piele, cataractă, natură și îmbătrânire prematură.
Acest sindrom este de două tipuri, tipul I, când indivizii par să aibă o dezvoltare normală în primul an de viață și tipul II, când simptomele bolii sunt prezente de la naștere. Indiferent de tipul de sindrom Cockayne, speranța de viață este, din păcate, mică.
