Paraplegia spastică ereditară
Paraplegia spastică ereditară, care mai este cunoscută și sub numele de paraplegie spastică familială ori boala Strumpell-Lorrain, este un grup de afecțiuni ce se manifestă, în principal, prin spasticitatea progresivă a membrelor inferioare, ce este dată de disfuncția tractului piramidal.
De asemenea, în cadrul acestei afecțiuni poate să apară și degenerarea axonală, care este maximă în porțiunile terminale ale tractelor cele mai lungi descendențe și ascendențe, între care tractele corticospinale încrucișate și directe ale picioarelor.
De cealaltă parte, spasticitatea care apare în cadrul membrelor inferioare este caracterizată a fi paraplegie spastică ereditară pură și este clasificată a fi complicată atunci când este asociată cu alte simptome, între care ataxie, retard mintal, demență, semne extrapiramidale, disfuncție vizuală ori epilepsie cu semne extraneurologice.
Cauzată în princpal de degenerarea capetelor tractelor corticospinale din măduva spinală, paraplegia spastică ereditară este progresivă și apare, în principal, în membrele inferioare, după care se extinde la alți mușchi, pentru ca în final, pacientul să fie imobilizat la pat. Totuși, pronosticul variază foarte mult, întrucât unele cazuri sunt sever dizabilitante, iar altele sunt compatibile cu o viață productivă.
Paraplegia se manifestă, în principal, prin mers anormal și creștere în greutate, scăderea ritmului vibrator la glezne și parestezii, iar acestea pot debuta încă din copilărie sau chiar și la 60 de ani. Uneori, atunci când boala debutează la vârste fragede, pacienții ajung să aibă nevoie de dispozitive ajutătoare de mers ori scaune cu rotile.
Printre simptomele date de această boală se numără și neuropatia periferică, amiotrofia, ataxia, retard mental, ihtioza, epilepsia, demența, surditatea ori tulburări ale limbajului vorbit, deglutiției ori probleme respiratorii.
