Una dintre cele mai comune malformații sunt, fără doar și poate, defectele de tub neural, statisticile arătând, de-a lungul timpului că apar caz la aproximativ de o mie de nașteri vii.
Defectele de tub neuronal se manifestă prin apariția unui orificiu în măduva spinării ori în creier, care apare în dezvoltarea embrionară. Mai exact, în cea de-a treia săptămână de gestație, care este denumită gstrulație, celulele specializate de pe fața dorsală a fetusului încep să fuzioneze și să formeze tub neural. Atunci când acesta nu se închide complet apare defectul de tub neural.
Defectele de tub neural sunt de două feluri – deschise, care sunt cele mai frecvente și apar atunci când creierul și/ori măduva spinării sunt expuse la naștere printr-un defect al craniului ori al vertebrelor și închise, care sunt acoperite de piele și sunt exemplificate prin lipomielomeningocelul și lipomeningocelul.
Cauzate de anomaliile cromozomiale, precum trisomia 13, 18 și 21, dar și de deficiența de acid folic și vitamina B12, precum și factori de mediu între care localizarea geografică anotimpul concepției, defectele de tub neural sunt cele mai frecvente malformații congenitale.
Astfel, dacă anancefalia este întâlnită, în principal, în cazul bebelușilor de sex feminin, defectele deschise de tub neural sunt vizibile încă de naștere și pot fi descoperite chiar și în perioada de gestație. Cele închise, însă, pot rămâne nedetectate ani de zile, mai ales dacă lipsesc markerii cutanați.