Cunoscută sub numele de sindrom Louis-Bar, ataxia-telangiectazia este o tulburare ereditată foarte rară, ce se manifestă prin afectarea sistemului nervos, a sistemului imunitar, precum și alte sisteme ale organismului.
Cauzată de o boală cu transmitere genetetică, adică care se transmite de la ascendenți la descendenți, ce constă într-o mutație de la nivelul unei gene (gena ATM), ataxia telangiectazie este o afecțiune ce se manifestă, în principal prin dificultăți progresive în coordonarea mișcărilor, ce apar încă din perioada copilăriei, micuții confruntându-se cu defecte de mers, probleme de echilibru, spasme musculare, tulburări ale sistemului nervos.
De asemenea, telangiectazia se caracterizează prin dilatarea vaselor de sânge de la nivelul pielii și globului ocular, astfel că din cauza imunității scăzute, persoanele diagnosticate cu această boală se confruntă cu infecții pulmonare cronice și, mai mult de atât, pot să dezvolte și cancer.
Simptomele apărute în cazul acestei afecțiuni apar, în cazul copiilor, după împlinirea vârstei de un an, când copilul începe să meargă și prezintă dificultăți în locomoție, adică mers sacadat ori pur și simplu instabilitate. De asemenea, pacienții de ataxie -telandiectazie se pot confrunta cu funcții cognitive oprite după vârsta de 10-12 ani, ceea ce înseamnă că apare retardul mintal, piele decolorată, tegument cu aspect îmbătrânit, mișcări anormale ale ochilor, apariția infecțiilor respiratorii, risc crescut pentru apariția cancerelor, sensibilitate la radiații, dezvoltare fizică și sexuală redusă, atrofie musculară la nivelul mușchilor și chiar pierderi de memorie.
