Ataxia Friedreich

O tulburare a sistemului nervos ce se manifestă prin pierderea treptată a echilibrului și a coordonări, dar și probleme de vorbire ori boli de inimă, Ataxia Friedreich este o afecțiune rară, genetică, ce este cauzată, conform studiilor de specialitate, de degenerarea unor structuri din cerebel și de la nivelul măduvei spinării ce duc la alterarea coordonării, a mișcărilor, precum și a altor funcții senzoriale.

Ataxia Friedreich este o boală ce afectează atât femeile, cât și bărbați, numărul de incidență fiind de unul la 50.000. Cauzată de o mutație genetică localizată pe cromozomul 9, Ataxia Friedreich debutează în copilărie, la persoane cu vârste cuprinse între 4 și 16 ani și, din păcate, această boală poate reduce durata de viață a unui pacient, întrucât nu există un tratament care să o trateze, ci doar să amelioreze simptomele.

Ataxia Friedreich este de două tipuri, autozomal recesivă, când amândoi părinții sunt purtători ai genei defecte, dar boala n-a apărut la ei și autozomal dominantă, când copilul moștenește o singură copie a genei defectuoase de la unul dintre părinți.

Primele simptome apărte în cazul acestei afecțiuni sunt instabilitatea în mers, precum și apariția unor deformări la nivelul piciorului. Ulterior, persoanle care suferă de această boală se pot confrunta cu apariția modificărilor ȋn vorbire, dificultăți de înghițire, pierderea reflexelor și apariția mișcărilor spasmodice ale ochilor, dar și pierderea echilibrului, scolioză, slăbiciune musculară, lipsa tonusului muscular, apariția spasmelor, senzație de amorțeală, mers anormal ori lipsa reflexelor la nivelul membrelor inferioare. Ba mai mult, persoanele diagnosticate cu această afecțiune se pot confrunta cu diabet zaharat, dar își pot pierde și auzul ori pot dezvolta și incontinență urinară.

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare /  Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare /  Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare /  Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare /  Schimbă )

Conectare la %s

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.